– Esta forma rara de epilepsia afecta a uno de cada 16.000 nacimientos – En el Día Mundial del Síndrome de Dravet, las familias piden más recursos y atención sanitaria Los pacientes más mayores con
– Esta forma rara de epilepsia afecta a uno de cada 16.000 nacimientos
– En el Día Mundial del Síndrome de Dravet, las familias piden más recursos y atención sanitaria
Los pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos.
“Al ser una enfermedad infantil, cuando los niños se hacen mayores, pasan al neurólogo de adultos, que no suele conocer la enfermedad, por lo que los padres nos vemos perdidos. Por eso habría que informar a los neurólogos y médicos de urgencia sobre esta enfermedad”. Este llamamiento lo hace Carmen Lucas, una farmacéutica de Valdepeñas (Ciudad Real) que tiene una hija, que también se llama Carmen, como ella, tiene 35 años y presenta síndrome de Dravet. Esta forma rara de epilepsia afecta a uno de cada 16.000 nacimientos.
El síndrome se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, que tiene una tasa de mortalidad de un 15%. Sus primeros síntomas son crisis desencadenadas por fiebre, seguidas de una epilepsia resistente a los fármacos que desconcierta a los médicos. Con el tiempo, también ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, además de problemas de conducta.
En el caso de Carmen de la Rubia, todo comenzó cuando cumplió seis meses y aparecieron las primeras convulsiones. “Los principios fueron terribles porque la niña tenía convulsiones cada tres días, que duraban entre tres cuartos de hora y una hora”, recuerda su madre, quien consiguió que la derivaran desde Valdepeñas al Hospital La Paz de Madrid, a la consulta del neurólogo Nicolás Tendero.
En este hospital de referencia, empezaron a hacer a la pequeña todo tipo de pruebas para dar con lo que le pasaba. Hay que recordar que el Síndrome de Dravet fue descrito en 1978, cuando la psiquiatra francesa especializada en epilepsia Charlotte Dravet logró poner nombre a la enfermedad, tras un largo estudio.
Carmen Lucas recuerda cómo en el Servicio de Neurología del Hospital La Paz ingresaron a su hija para probar los medicamentos que existían en esa época contra las convulsiones. No fue un camino fácil. “Estuvo clínicamente muerta en varias ocasiones e hizo parada cardiaca”, relata, al explicar la gran cantidad pruebas que le realizaron. Sin embargo, el Dravet seguía siendo aún un gran desconocido para los médicos, incluso para los neurólogos.
Carmen de la Rubia, junto a su hermano | Foto cedida por la familia
DESARROLLO CEREBRAL Y DISCAPACIDAD
“Las convulsiones cogieron a la niña con seis meses de vida, por lo que le fastidiaron todo el desarrollo cerebral. Por eso Carmen no habla, sólo dice la palabra ‘no’, y se comunica mediante chillidos; también con la mirada y con los abrazos, porque nosotros la abrazamos mucho en casa para que sepa que siempre estamos ahí con ella», describe esta madre, que nunca ha tirado la toalla a pesar de las dificultades de la crianza.
La pequeña recibió su primer grado de discapacidad (35%) siendo bebé y ahora tiene un grado del 85%. Lo peor del Dravet es que interfiere gravemente en el desarrollo cognitivo y conductual de los niños, como confirmó el doctor doctor Lieven Lagae, jefe del Departamento de Neurología Pediátrica en el Hospital Universitario de Lovaina (Bélgica). Lo hizo en la última reunión de expertos en síndrome de Dravet que tuvo lugar en Madrid el pasado mes de marzo. Por ello, los investigadores buscan algún tratamiento para que esta enfermedad impacte lo menos posible en el desarrollo cerebral.
Esto le sucedió a Carmen. Los médicos iban cambiando sus pronósticos a medida que la niña se desarrollaba, pero no daban con el nombre de la enfermedad. «Nos dijeron que las convulsiones iban a ser nocturnas, por lo que mi marido y yo estábamos preparados para estar preparados y despiertos como los búhos. Después las convulsiones pararon a ser una vez a la semana». La familia se iba adaptando a los cambios hasta que llegó el ansiado momento de ponerle nombre a la patología.
Carmen de la Rubia, con sus padres en Granada | Foto cedida por la familia
PRUEBAS GENÉTICAS
Gracias a la Fundación Síndrome de Dravet, la familia realizó las pruebas genéticas a su hija, que ya contaba con 25 años, y comprobaron que presentaba esta rara enfermedad. Por eso, Carmen Lucas hace otro llamamiento a la sociedad para que todas las personas con epilepsia se hagan las pruebas genéticas para descartar Dravet. Ella piensa que puede haber muchos niños, incluso adultos, como lo fue su hija, que la tengan sin que su familia sepa que existe un diagnóstico genético.
Para ella, las pruebas genéticas son importantes porque un diagnóstico positivo «te cambia la vida», dado que hay algunos fármacos contra las convulsiones que están contraindicados en los pacientes con esta patología».
Además, desde hace cuatro años, madre e hija participan en un proyecto de la Fundación para pacientes adultos con Dravet, que le han permitido probar medicamentos nuevos, además de realizar diversas actividades.
Coincidiendo con su Día Mundial este 23 de junio, gracias a la Fundación Síndrome de Dravet iluminarán en color morado edificios y monumentos. Además, se desarrollarán eventos deportivos y campañas de sensibilización, junto a campañas de recogida de fondos para proyectos de investigación.
POCO PARA LOS ADULTOS CON DRAVET
Nos obstante, desde la Fundación denuncian que las personas adultas con Síndrome de Dravet tienen dificultades para acceder a centros y terapias especializadas, tratamientos innovadores, programas de integración social y ocio inclusivo. Piden recursos y apoyos a la sociedad para que las familias no se queden solas en el cuidado de los hijos mayores, que son totalmente dependientes.
«Una vez llegada la mayoría de edad, la enfermedad no desaparece y las familias de pacientes adultos con síndrome de Dravet necesitan de una serie de recursos sanitarios, educativos y sociales que desafortunadamente son muy limitados», subraya su presidente, José Ángel Aibar.
Además, asegura que los cuidadores de adultos con Dravet «sufren un gran desgaste físico y emocional al tener que atender a sus necesidades las 24 horas del día», sin contar con programas de atención psicosocial que puedan atender sus necesidades.
A pesar de todo, Carmen Lucas anima a los padres a no desfallecer. «Nunca sabes cuándo va a colapsar. Pero yo he llevado a mi hija a nadar con delfines, a montar a caballo, a hacer ballet, al cine y al teatro, y muchas otras actividades… Hay que ir probando cosas y, una vez que ha pasado la convulsión, tirar para adelante».
